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Exom-Sequenzierung

Die Exom-Sequenzierung ist ein Verfahren, bei dem alle kodierenden Abschnitte des Erbguts (das Exom) systematisch analysiert werden, um krankheitsverursachende Genvarianten zu identifizieren – etwa durch den Nachweis von Mutationen in Genen wie CSPP1 oder GCDH bei Entwicklungsstörungen.

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